Vitoria lidera un ensayo mundial para tratar el enanismo

| 2 octubre, 2020

La Unidad de Cirugía Artroscópica de Mikel Sánchez investiga con un fármaco que aceleraría el crecimiento

Uno de cada 25.000 niños padece enanismo o acondroplasia, enfermedad que afecta al crecimiento de los huesos, con cortedad y deformaciones y principal causa de una estatura baja desproporcionada (con un promedio a final de crecimiento de 131 cm, en hombres y 124cm en mujeres). Una enfermedad rara para la que, hasta ahora, el único tratamiento es el alargamiento de extremidades.

Vitoria está a la cabeza de una investigación. La unidad pediátrica del doctor vitoriano Mikel Sánchez está llevando a cabo ahora mismo tres ensayos clínicos con fármaco experimental que potencialmente podría mejorar la calidad de vida de niños con acondroplasia.

enanismo vitoria

Hoy en día no existe ningún tratamiento farmacológico para la mejoría clínica de las alteraciones que produce esta enfermedad ósea. Después de varios meses de trabajo en fase observacional, en los que están trabajando con cerca de 30 menores de entre 8 y 11 años, comienza ahora la fase 2. Un niño de nueve años de Bilbao será el primero en España, y uno de los primeros a nivel mundial, que inicia un tratamiento farmacológico.

Todas las empresas farmacéuticas que están desarrollando actualmente un fármaco experimental con el objetivo potencial de mejorar de forma general la acondroplasia, han elegido a los doctores Gorka Knörr y Josep Maria de Bergua, del equipo de Mikel Sánchez, para liderar en Vitoria-Gasteiz estos proyectos como investigadores principales y coordinadores nacionales.

La UCA lleva ahora mismo desde Vitoria-Gasteiz todos los ensayos clínicos que se están haciendo con fármacos en el mundo. Lograr un medicamento efectivo acabaría con el único tratamiento disponible hasta ahora para el enanismo: el alargamiento de extremidades, con cirugías a lo largo de 4 o 5 años, muy complejo, largo y con altas tasas de complicaciones.

Ganar velocidad de crecimiento


El objetivo del medicamento, según explican los doctores Gorka Knörr y Josep María de Bergua, es “ganar velocidad de crecimiento, además de mejorar la calidad de vida y minimizar las complicaciones que se producen a lo largo de la vida de las personas afectadas como consecuencia de esta enfermedad genética. La acondroplasia no es solo una cuestión de altura y lleva aparejadas numerosas patologías”.

La fase 2 que comienza ahora consiste en buscar la dosis más baja, segura y eficaz para que el fármaco sea seguro. Tras el niño de Bilbao que ha comenzado ahora con el tratamieto, otros 7 niños de varios puntos de España iniciaran progresivamente este ensayo clínico farmacológico.

Alrededor de 90 familias han solicitado entrar en los diferentes ensayos que se están llevando a cabo. “Esta condición considerada enfermedad rara le puede afectar a cualquiera”, señalan desde la Fundación ALPE. “Para nuestra organización es un logro muy importante contar con estos ensayos clínicos en Vitoria, más aún si los lleva a cabo uno de nuestros expertos como es el Dr. de Bergua, que atiende, de forma solidaria, a niños de todas las partes del mundo que acuden a nuestra fundación.

Acondroplasia o enanismo


La acondroplasia es una enfermedad ósea causada por un trastorno genético que provoca el enanismo. Su principal rasgo físico es el de las extremidades cortas, mientras que el tronco es de tamaño promedio.

La “lotería genética” juega un papel importante, ya que el 75% de los casos ocurren por nuevas mutaciones, y el 25% restante son trastornos autosómicos dominantes, es decir, heredados de los padres. El trastorno consiste en una modificación del ADN que genera alteraciones en los treceptores celulares (receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos) que no permiten desarrollarse a las células, provocando anomalías en la formación de cartílago y, por lo tanto, en el crecimiento de los huesos.


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