Enfermedades raras: 1.100 personas diagnosticadas en Álava y más de 10.000 enfermos

Osakidetza tiene detectadas en Euskadi 893 enfermedades raras que sufren 7.509 personas. En conjunto, Euskadi presenta una tasa de 33,2 casos detectados por 10.000 habitantes y por territorios la tasa es muy similar: 33,5 en Álava (unas 1.100 personas), 32,9 en Bizkaia y 33,5 en Gipuzkoa. De los casos registrados en este tiempo, un 50,9% son mujeres y el 49,1% restante, hombres.

Son enfermedades raras las que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. A pesar de la reducida incidencia de cada una de estas enfermedades, entre el 3,5 y el 5,9% de la población mundial está afectada por alguna de ellas, recuerda el Departamento de Salud. Como dice Feder (Federación Española de Enfermedades Raras): "No es extraño padecer una enfermedad rara".

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Detectar una enfermedad rara es el paso más complejo para los sanitarios: en España pasan de media 4 años

Por eso las 7.509 personas detectadas en Euskadi son solo las diagnosticadas. Desde Feder Euskadi creen que puede haber hasta 150.000 personas afectadas, analizando la prevalencia de estas enfermedades. En todo el mundo se han detectado unas 7.000 enfermedades raras.

Hay muchas personas que pueden sufrir estas enfermedades a lo largo de su vida pero no se han diagnosticado. Desde FEDER llevan años luchando para mejorar la detección y la calidad de vida de estas personas.

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Diagnóstico tardío

El mayor problema de una enfermedad rara (en Euskadi y en todo el mundo) está en la detección de los casos. "Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado", explica FEDER respecto a la situación en España.

En total hay 893 patologías raras detectadas en Euskadi, aunque el peso de cada una de ellas varía notablemente:

• 401 patologías con un solo caso
• 767 patologías presentan menos de diez casos
• Las 10 patologías más prevalentes suponen el 30% de los casos registrados.

Las más habituales en Euskadi

Las enfermedades raras con mayor presencia en Euskadi son: la Neurofibromatosis tipo 1 (337 casos registrados), la Retinosis pigmentaria (300 casos) y la Distrofia Muscular Miotónica de Steinert (281 casos).

Hay una gran diferencia entre las enfermedades predominantes entre los individuos según su sexo y edad. La enfermedad rara con mayor presencia en los varones es la Neurofibromatosis tipo 1, mientras que en las mujeres es la Colangitis biliar primaria. Entre las personas adultas, en general, destaca el registro de casos de enfermedades de carácter degenerativo, con menor presencia en pacientes en edad pediátrica.

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Entre los menores de 15 años destacan la Neurofibromatosis tipo I (también frecuente en adultos), la fibrosis quística, la Artritis idiopática juvenil oligoarticular o la Enfermedad de Kawasaki.

Por otra parte, el 18,1% de las personas que figuran en el Registro de Euskadi está en edad pediátrica (menores de 15 años). Además, 95 pacientes tienen más de una enfermedad rara registrada.

Osakidetza

El compromiso del Departamento de Salud y Osakidetza con las personas con enfermedades raras se concreta en varios frentes:
En primer lugar, en el ámbito diagnóstico, donde Euskadi fue la primera CCAA que ofreció el Programa de Cribado Neonatal de forma integral como un servicio preventivo de salud pública.

Al mismo tiempo, el sistema sanitario público vasco ha aumentado su apuesta en el terreno de la investigación en enfermedades raras y, en la actualidad, participa en más de 290 proyectos de investigación en este tipo de patologías, con una financiación externa de 7,2 millones de euros, que se desarrollan en los Institutos de Investigación Sanitaria Biodonostia, Biocruces Bizkaia y Bioaraba.

Además, cabe destacar el especial esfuerzo del Departamento de Salud en mejorar el acceso a los medicamentos huérfanos específicos para enfermedades raras, en los que en 2020 se ha invertido casi 29 millones de euros, es decir, un 25% más que en 2019. Son en general tratamientos de costo elevado dedicados a un número pequeño de personas, pero no por ello menos importante para el sistema vasco de salud. El incremento en esta medicación se repite en cada ejercicio: es significativo que, en el último lustro, desde 2015 a 2020, el gasto en estos medicamentos se haya incrementado un 330%.

Biobanco

Para abordar toda la cadena de investigación en patologías de escasa incidencia, el diagnóstico y el tratamiento, Euskadi cuenta con el Biobanco Vasco, que gestiona muestras de 220 enfermedades raras diferentes. Y, por otra parte, siguiendo las recomendaciones del Consejo Asesor de enfermedades poco frecuentes de Euskadi, en 2015 se creó el Registro de Enfermedades Raras de Euskadi, que además de recabar los datos desde distintas fuentes como registros de hospitales públicos y privados, del Departamento de salud y Osakidetza, asociaciones de enfermos y familiares, también ofrece información epidemiológica.