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Maialen: la libélula vitoriana con CTNNB1 que quiere sanar
Una campaña solidaria en Vitoria-Gasteiz se ha volcado con Maialen, de 8 años y diagnosticada con CTNNB1
Cinco letras y 1 número. CTNNB1. En apariencia, no forman nada entendible. Pero en la práctica lo son todo para Javi Landa, Eli Otaduy y su hija Maialen. Una libélula de 8 años que ha despertado la solidaridad vitoriana, volcada con el día a día de esta familia, marcado por una (otra más) de las llamadas enfermedades raras.
La alteración del cromosoma 3 p 221 del gen CTNNB1 trastorna gravemente el neurodesarrollo de quienes la padecen. Una mutación del ADN que afecta a 1 de 50.000 niños en todo el mundo. Diagnosticado por primera vez en 2012, España es uno de los países con más casos por habitante conocidos: 27 hasta la fecha. Tres están en el País Vasco.
El día a día con CTNNB1
Y uno, el de Vitoria-Gasteiz, es Maialen Landa. Pongamos nombre y apellido a los números. Su enfermedad afecta al desarrollo motor. No solo a la coordinación y equilibrio en su capacidad de moverse, también de manejar objetos. La dificultad en el aprendizaje, al comunicarse, los trastornos de sueño, los problemas de conducta, la espasticidad, microcefalia y la vista se suman al listado.
No todos los txikis tienen el completo. Pero sí muchos de ellos. Maialen suma varios. Pero el síndrome CTNNB1 no la define. También le encanta la música. Escucharla, sin duda. Y si le cantan, mejor que mejor. Algo en lo que Eli y Javi se han vuelto expertos. La piscina podría ser su segundo hogar si la dejaran, y nunca hace ascos a una buena sesión de playa o columpios.
Sus hermanas Ane, de casi 12 años, y Saioa, de 6, la cuidan, apoyan y, de vez en cuando, sí, la chinchan. Como todo hermano. ¿Por qué no? Una normalidad más que bienvenida para una familia que en pocos años casi se ha doctorado en esta enfermedad.
"Dentro de lo que cabe, Maialen está feliz. En su mundo, la ves contenta, se lo pasa bien"
Con una dependencia grado 3 y discapacidad del 75%, Maialen acude, como sus hermanas, al colegio Presentación de María. También tiene sesiones de logopeda, fisioterapeuta, musicoterapia, natación y, en breve, equinoterapia.
Un ritmo intenso con resultados. "En lo motórico, no sabíamos qué desarrollo tendría y ya camina, cada vez más estable, aunque con apoyo", sonríe la madre. La comunicación oral y escrita, poco a poco, tiene algunos avances.
Sonrisas y lágrimas
Pero también hay recaídas. "En lo cognitivo a veces se frustra por cansancio y, como no te lo sabe decir, de repente te encuentras con una explosión de llanto sin saber por qué. Funcionamos un poco como con los bebés", admiten.
"Son momentos jodidos. Puede estar riéndose a lo bestia y, muy rápido, pasa a lo contrario: llorar. Y se altera. Pero, dentro de lo que cabe, Maialen está feliz. En su mundo la ves contenta, se lo pasa bien", sostiene Javi.
Han aprendido que la improvisación "no es buena con Maialen". Y entre sus padres y hermanas forman un núcleo de amor y cariño que le ofrece el equilibrio que necesita. "En nuestra vida, todo está más planificado. Porque si se te dispara, luego estás toda la noche en danza, y al día siguiente no riges igual ni te levantas con buen talante", reconocen.
Maialen nació en 2016. Tres años y muchas pruebas después, le diagnosticaron el síndrome CTNNB1
Por experiencia, son conscientes de que "lo que es bueno para Maialen, es bueno para todos". Y en ello están 24/7.
Pero retrocedamos un poco. En marzo de 2016, nada hacía pensar a Eli y Javi que su vida estaba a punto de dar un giro completo. Una ecografía durante el embarazo desveló una malformación ósea en la pequeña. Nada más. Pero, tras nacer Maialen, los problemas se sucedían: escasos avances en la movilidad para su edad, cólicos, dificultad para dormir...
En diciembre de 2024 será el primer ensayo clínico con humanos con CTNNB1
En Cruces vieron que dicha malformación era un quiste. Y un especialista de Valencia les descartó que unos y otros síntomas estuvieran relacionados. Muchas pruebas y tres años después, en 2019, los genetistas de Cruces pusieron nombre a lo que le ocurría a Maialen.
Diagnóstico y terapia génica
La prueba del exoma es clave para detectar la mutación de dicho cromosoma. Y no siempre se llega a realizar. Por su precio y porque, a veces, las personas con CTNNB1 no realizan el cribado completo. Por el camino, son diagnosticadas con parálisis cerebral o con autismo, ya que comparte con ambas algunas características.
El CTNNB1 aparece cuando una de las dos copias del gen pierde su función normal. Ocurre "de novo", no se hereda de los padres ni tiene consanguinidad. Por ahora, carece de cura. Pero hay esperanza de mejora. A la que Javi y Eli se aferran con fuerza.
Se llama terapia génica y la doctora eslovena Špela Miroševič la lidera. Consiste en transferir una versión correcta del gen, que compense la defectuosa. "Como la causa es un gen, el posible tratamiento quizá no garantice la cura total, pero sí paliar muchos síntomas", explica Eli.
"Es un camino duro, tortuoso y con curvas. Encontrar a gente que te ayuda es muy gratificante"
Aprobado en fase preclínica con ratones, "se han visto evidencias científicas en la parte motora. Mejora la sinapsis y conexión entre células". En diciembre de 2024 será el primer ensayo clínico con humanos, el hijo de la propia investigadora, también con CTNNB1. Pero para eso la financiación es clave.
¿Por qué libélulas?
La primera fase del tratamiento en un paciente clínico cuesta 2 millones. Llevan aportados 600.000. Es ahí donde entra en juego la solidaridad vitoriana. Porque la familia Landa-Otaduy es una de las 27 que integran la asociación CTNNB1. Surgió en 2021 tras la conexión de varios padres y madres que no se resignaban a que su caso fuera el único.
Cartel que anuncia la campaña solidaria para ayudar a Maialen.
De charlas compartidas, las risas y llantos del día a día y la firme creencia en buscar una solución nació este colectivo. La libélula es su símbolo: por su aceptación del cambio como algo positivo y liberador. Porque representa fuerza, alegría y valentía. Y porque le encanta el agua.
Un proyecto de clase de Egibide dio paso a una campaña solidaria por toda la ciudad
En apenas tres años han logrado una gran visibilidad. Son incansables. Ya en 2023 organizaron en Madrid el primer congreso sobre CTNNB1. Y en junio viajan a Eslovenia, a un encuentro internacional. También Maialen. Su primer vuelo, con los nervios que implica para su madre. En su mente, Eli ya hace y deshace maletas e intenta prever todos los escenarios posibles.
Maialen es una de las elegidas para que los médicos asistentes puedan realizar el estudio más completo sobre esta enfermedad. Toda ayuda es bienvenida en un camino "duro, tortuoso y con curvas, más difícil que otros, y donde encontrarte con gente que te ayuda es muy gratificante", reconoce Javi.
La cesta solidaria de Maialen
Como Marta Díaz, profesora de Egibide y ya amiga de la familia. Todos los años, en su asignatura Empresa e Iniciativa Emprendedora, propone a sus estudiantes algo práctico, "desarrollar el marketing y el inicio de una empresa". Buscan asociaciones y, casualidades de la vida, dio con la de CTNNB1 y, en concreto, con Eli y Javi.
Las cestas aún siguen disponibles en algunos bares de Vitoria-Gasteiz
Lo que comenzó como un par de ideas benéficas (unas rocas comestibles dulces y unas propuestas en el comedor de Egibide) acabó con una campaña solidaria local por toda la ciudad. Un puesto en el mercado navideño de La Florida. Allí se sumó a la causa Pedro Molina, de Aceite Urzante, proveedor del comedor escolar. Donó unos aceites aromatizados que se vendieron rápido en el stand.
Se animó y entregó una cesta. Vendida en el día. Lo mismo con el resto. La iniciativa era imparable y Marta la extendió a los bares vitorianos. Quienes lo desean, sortean la 'cesta solidaria de Maialen' entre las personas que, por 2 euros, compren uno de los 100 números disponibles.
El equipo de Egibide, con Maialen y sus hermanas.
"En el Iluntze Berria sortearon 5, en el Munich 3... En otros, como el Oihuka o El Valle aún están disponibles", anima Eli. Un suma y sigue que ha recaudado 19.000 euros. Ni se lo creen.
La campaña estará activa hasta junio, y solo tienen palabras de agradecimiento: "Nos ha dado a conocer y ha sido algo muy bonito y emotivo. A veces parece que la gente joven pasa. Pues en este caso se han volcado".
"Personas que, por otras circunstancias de la vida igual no habríamos conocido y, en cambio, ahora estamos a fuego con ellas", añade Eli. El lado bueno de las cosas. De un día a día que no es sencillo, pero donde el amor, cariño y motivación no faltan.
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